Saúde e Alimentação

Teste do pezinho – Principais doenças pesquisadas

O bebê nasce e já tem uma tabela de exames e vacinas a cumprir. O teste do pezinho é um dos mais famosos (e importantes) desses “compromissos” todos, e deve ser feito a partir do terceiro dia de vida da criança (a partir de 48h após o nascimento).

Obs.: Algumas maternidades só dão alta para a criança após a realização do exame. Antigamente ele era agendado e as mães precisavam levar o bebê até o hospital para coleta. Mas como muita gente acabava não retornando, então acabaram optando por “segurar” mãe e bebê na maternidade até que seja colhido o material.

As análises são feitas com amostras de sangue coletadas do calcanhar* do bebê (por isso o nome “teste do pezinho”).

*Essa região é rica em vasos sanguíneos, e não causa muita dor no recém nascido.

Para que serve?

O teste do pezinho tem o intuito de pesquisar precocemente doenças metabólicas, genéticas e/ou infecciosas, que podem causar lesões irreversíveis no bebê (como por exemplo, retardo mental).

Quais são as principais doenças pesquisadas?

O teste do pezinho pode ser feito para identificar precocemente mais de 40 doenças. Porém, o SUS (Sistema Único de Saúde) realiza apenas o perfil básico, com 6 pesquisas, sendo:

  • Anemia falciforme e outras hemoglobinopatias

As hemoglobinopatias são doenças causas por anormalidades na estrutura molecular ou na produção da hemoglobina. Crianças com hemoglobina S anormal são altamente suscetíveis à anemia e infecções.

  • Deficiência de Biotinidase

A carência da biotina pode levar a convulsões, falta de equilíbrio, lesões de pele, perda de audição e retardo no desenvolvimento.

  • Fenilcetonúria e outras Aminoacidopatias

Distúrbio genético no qual um dos aminoácidos do leite pode prejudicar a saúde do bebê, causando retardo mental grave.

  • Fibrose Cística

Doença genética que, pelo acúmulo de muco nos pulmões, causa problemas respiratórios e gastrointestinais crônicos.

  • Hiperplasia Adrenal Congênita

Distúrbio no metabolismo que pode levar a desidratação aguda e, nas meninas, a masculinização dos órgãos genitais.

  • Hipotireoidismo Congênito

A falta dos hormônio da glândula tireoide causa deficiência mental em graus variados e retardo de crescimento.

– Alguns laboratórios oferecem as pesquisas estendidas (pagamento particular), e podem identificar outras doenças importantes, como:

Acidemias orgânicas e aminoacidopatias (Tandem)

Detecta diversas doenças metabólicas que possuem tratamento, normalmente, com dietas especiais.

AIDS

A Síndrome da Imunodeficiência Adquirida pode ser transmitida ao feto pela mãe contaminada pelo vírus HIV.

Citomegalovirose Congênita

A infecção congênita pode causar hidrocefalia, calcificações cerebrais e sequelas visuais auditivas e mentais.

Deficiência da G6PD

A deficiência da Glicose-6-Fosfato Desidrogenase pode provocar grave icterícia neonatal (o famoso amarelão), ou ruptura dos glóbulos vermelhos.

Deficiência da MCAD

É uma doença genética potencialmente fatal que pode provocar o quadro de síndrome da morte súbita.

Doença de Chagas Congênita

Parasitose que, quando adquirida na gestação, pode se manifestar por anemia, febre, dores musculares, lesões ósseas e graus variados de problemas cardíacos.

Galactosemia

A galactose presente no leite causa nas crianças com galactosemia, um quadro grave marcado por catarata, convulsões e diarreia.

Imunodeficiência Combinada Grave (Scid)

Através da análise da amostra de sangue em papel-filtro é possível detectar a ausência combinada de linfócitos T e da função dos linfócitos B, o que deixa o bebê completamente vulnerável a infecções que ameaçam a vida.

Rubéola Congênita

Infecção viral transmitida pela mãe ao feto que pode causar deficiência auditiva, defeitos cardíacos, catarata, lesões ósseas e outros problemas.

Sífilis Congênita

A criança que adquire esta doença durante a gestação pode apresentar ao nascimento, problemas de pele, ossos, baço, fígado e sistema nervoso.

Surdez Congênita de Origem Genética

A mutação 35deIG do gene da Conexina 26 é uma das causas mais comuns de surdez congênita na população branca. Sua detecção precoce permite o tratamento e melhora do prognóstico.

Normalmente, o teste estendido é indicado anteriormente, caso já sejam identificados sinais de alerta durante a gravidez, ou devido a um quadro genético suspeito.

O teste realizado pelo SUS fica pronto em aproximadamente 30 dias após a coleta, e deve ser entregue ao pediatra o mais rápido possível.

Um beijo,

 

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